Телефон справочной службы: 42-24-31
Регистратура: 41-39-57; 42-22-28; 41-39-58; 41-39-59
Телефон психологической помощи: 40-28-31
(режим работы пн-пт 13.00-20.00)
Russian
Belarusian
English

English version

Гемофилия

Заболевание, передающееся по наследству, сцеплено с Х хромосомой. Впервые термин гемофилия введён швейцарским врачом Хопфом в 1828 при обследовании   королевы Виктории. В наследство от неё это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России. Из истории   известно,  что цесаревич Алексей - сын последнего царствующего царя Николая 2 – страдал этим тяжелейшим заболеванием.

Дефицит 8 фактора свёртывающей системы-  называется   гемофилией А. Дефицит 9 фактора- называется гемофилией В.  В 70- 80% случаев отмечается гемофилия А ,  остальные 10-20% приходятся на гемофилию В. Данные формы заболевания наследуется по рецессивному типу ( передаётся от матери её дочерям, которые гемофилией не болеют, но передают  половине своих сыновей.)  Болеют данной формой только мужчины. Исключение- развитие гемофилии А  у девочки, чья мать является носителем  болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически изменённой Х хромосоме

Актуальность проблемы заключается в том, что в 30-40% случаев при обследовании   родителей   пациента патологии в Х хромосоме не выявлено, а ребёнок страдает гемофилией. Это обусловлено мутацией половой клетки до зачатия, поэтому эта проблема может коснуться каждого. При гемофилии А  выявляются наследственные нарушения, сцепленные с  Х хромосомой 28 пары генов , и 27 парой при гемофилии В. В  настоящее время заболевание может быть установлено чрез плацентарно при беременности.

Клиника гемофилии А и В сходны: в раннем детстве появляются синяки при незначительном ушибе, кровоизлияния в мышцы и другие важные   органы, возможны кровотечения слизистой ротовой полости, мочевыделительной системы, возникновение забрюшинных гематом, кровотечения при удалении зубов, а когда ребёнок начинает ходить- то в суставы. Поражаются преимущественно крупные суставы:   коленные, локтевые, тазобедренные и голеностопные .Гемартрозы  вызывают сильнейшую боль, разрушение  хрящей суставов, а  потом приводят к инвалидизации, даже несмотря на введение антигемофильных препаратов современного уровня (октанат, эмоклот). Ранее вводился только криопреципитат, который не мог использоваться с профилактической целью, в   отличии от современных препаратов, которые обеспечиваются республиканскими поставками согласно приказа МЗ РБ от 2005 года. Клиника заболевания зависит от уровня   фактора в крови. Самая тяжёлая форма - при уровне фактора  менее 1%, средняя  при уровне 8 фактора более2%-протекает легче- реже встречаются кровоизлияния в суставы, гематурия. Лёгкая форма  впервые может быть выявлена на операционном столе. Тяжёлая форма заболевания обеспечивается концентратом 8 фактора за счёт средств республиканского   бюджета в количестве 10000ЕД   для домашнего профилактического   введения   до 7 лет ( 1-2 раза в неделю), для выполнения оперативных вмешательств потребность значительно возрастает,  взрослым пациентам –ежеквартально выделяется  в количестве 10000 ЕД.

Большинству больных гемофилией диагноз устанавливается в детском возрасте, но это не спасает от ранней инвалидности. Родители этих пациентов, а потом и сами больные обучаются введению препаратов на дому при появлении кровотечений. Это так называемое » домашнее лечение». Пациент обеспечивается   гемостатическими   препаратами на дом и  решение о введении принимает сам пациент или его родственники при появлении болевого синдрома в соответствии с рекомендациями гематолога. Пациенты обучены правилам хранения и использования этих препаратов.

При получении лекарственной терапии продолжительность жизни больного  гемофилией не отличается от здорового человека. Денные о пациентах с коагулопатией   внесены  в информационную аналитическую систему Регистра  гемофилии. Для обеспечения совершенствования   оказания медицинской помощи   пациентам создана Ассоциация больных гемофилией со специалистами Министерства Здравоохранения РБ. Уровень оказания помощи пациентам является критерием развития медицины в данной стране. Беларусь является членом Всемирной Федерации больных гемофилией. По данным ВОЗ заболеваемость в РБ- 0.06 на 1000 населения, это больше, чем в Украине, но меньше, чем в России.

Количество больных гемофилией А в городе Барановичи   среди взрослого населения -11, из них страдает тяжёлой формой-6, среди детского населения-5, из них 1 ребёнок страдает гемофилией В и 2 – тяжёлой формой гемофилии А.

Гемофилия- очень затратное заболевание. В странах с развитой экономикой на 1 пациента расходуется   от 50 млн до 150 миллионов долларов.

 

УЗ «Барановичская центральная поликлиника», врач-гематолог Швец Н.Э.